Curso Online de Distrofia Muscular de Duchenne
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Curso Online de Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que en...

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A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Enfermeira especialista em Saúde Pública. Funcionária da Fundação Hemopa (Banco de Sangue). Preceptora de Estágio Supervisionado (Saúde Pública) do Curso de Graduação de Enfermagem da Escola Superior da Amazônia (ESAMAZ). Possui vasto conhecimento em Análises Clínicas e Hemostasia.É membro associado da Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Possui o TÍTULO de Proficiência Técnica de Enfermagem em Hematologia e Hemoterapia pela Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia.


- Cristiane Raniere Trindade De Souza

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  • DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

    distrofia muscular de duchenne

    enfª esp. thaís figueiredo

  • INTRODUÇÃO

    introdução

  • a distrofia muscular progressiva é hereditária. sendo a principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
    afetam os músculos, causando fraqueza;
    de forma geral, a distrofia muscular é uma doença rara, sendo a dmd a mais comum dentre elas, afetando cerca de 1 em cada 3 mil meninos;
    com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. a fraqueza progressiva evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos.

  • CONCEITO DA DOENÇA

    conceito da doença

  • é um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo x;
    é causada pela substituição das células musculares degeneradas por tecido adiposo e por fibrose. a fibrose é a causa das chamadas retrações musculares com encurtamento dos tendões.
    à medida que a doença evolui e a musculatura que proporciona sustentação para a coluna vertebral enfraquece, é comum ocorrerem escolioses de gravidade variável, mas que devem ser cuidadosamente acompanhadas devido ao seu potencial de restringir a capacidade respiratória.

  • já no período da adolescência, a fraqueza muscular das pernas impedirá o jovem de caminhar. é nessa fase que inicia-se o comprometimento cardíaco e respiratório.

  • histórico

  • inicialmente foi estudada por guilherme duchenne em 1868;
    em 1879, o neurologista willian gowers descreveu a partir da observação, que meninos portadores de dmd apresentavam sinal de gowers, que são movimentos e apoios ao se levantarem do chão;
    em 1987, com estudos de pesquisadores conseguiu-se isola o gene da distrofia, levando à descoberta da proteína distrofina, uma proteína presente na membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsável por estabilizar a membrana. a falta de distrofina faz com que ocorram pequenos rompimentos do sarcolema, provocando micro furos, que aumentam a passagem de ca++ para dentro da célula, levando essa fibra a necrose.

  • probabilidades

  • as meninas não manifestam a doença uma vez que seu cromossomo x (defeituoso) será compensado pelo outro cromossomo x (normal). entretanto poderão perpetuar a doença caso seu cromossomo x defeituoso seja transmitido a uma filha, que passará a ser portadora, ou a um filho, que manifestará doença.

    já os meninos, por possuírem apenas um cromossomo x (mãe) e um  cromossomo y (pai), não se beneficiam de mecanismos de compensação, significando que além de perpetuarem a doença através de suas filhas, levando a elas seu cromossomo x defeituoso, inevitavelmente manifestarão os efeitos da doença.

  • em relação à expectativa de vida, os portadores dessa doença costumavam viver em média até 19 anos de idade, quando vinham a falecer de complicações cardio-respiratórias.


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