Curso Online de TALASSEMIAS

hematologia e hemoterapia ii

talassemias

grupo heterogêneo de distúrbios resultante de um defeito hereditário das cadeias de globina (usualmente cadeia  ou )

heterogeneidade de manifestações clínicas e laboratoriais

talassemias

alfa-talassemia:

ocorre por redução da síntese de cadeias  resultante de defeito genético

o controle genético da síntese de cadeia alfa envolve 4 genes (cromossoma 16)

(/) normal

alfa-talassemias

genótipo dados clínicos

αα /α - geralmente assintomáticos

αα / - - podem apresentar anemia discreta

α - / - - anemia hemolítica crônica
transfusões ocasionais
(doença da hemoglobina h)

- -/ - - anóxia grave ( incomp. c/ a vida)
hidropsia fetal

eletroforese de hemoglobina (recém-nascido)

αα /α - 1 a 2 % hb bart’s

αα / - 5 a 10 % hb bart’s

α - / - - 5 a 25% hb bart’s

- -/ - - 80% hb bart’s

alfa-talassemias

o diagnóstico pode ser feito pela pesquisa de eritrócitos contendo precipitado de cadeia β livre ou hb h (hb h β4 - ββ/ββ) após coloração pelo azul de cresil brilhante

( α - / - - ) doença da hemoglobina h
hipocrômia
anisocitose com predomínio de micrócitos
poiquilocitose
hm em alvo
policromatofilia

alfa-talassemias

presença de numerosas hm com corpos de hb h(β4), corados pelo azul-de-cresil-brilhante (“bolas de golfe”)

reticulócitos ↑

eletroforese de hemoglobina:
hb a: reduzida
hb f: reduzida
hb a2: reduzida
hb h: 5-25%

alfa-talassemias

( - - / - - ) hidropsia fetal

anemia acentuada
intensa hipocromia , anisocitose
intensa reticulocitose
numerosos eritroblastos (orto e poli)
eletroforese:
hb bart's ( 80 - 100 % )
hb a (ausente)
hb a2 (ausente)
hb h (10 %)
hb portland ( ζ2 γ2) até 20 %

beta-talassemia

beta-talassemia
 
redução da síntese de cadeias  resultante de defeito genético
2 genes (cromossoma 11)

(  /  )  normal
( - / - )   talassemia maior
(  / - )   talassemia menor
o bloqueio pode afetar parcialmente os 2 genes
( / ) talassemia maior, com clínica melhor que (-/-)
( / ) talassemia mínima

beta-talassemia

β- talassemia maior ou anemia de cooley (-/-):

anemia hemolítica crônica
icterícia
esplenomegalia
infecções frequentes
distúrbios da hemostasia
deformação óssea
comprometimento do crescimento
retardo da puberdade
insuficiência cardíaca (hemossiderose)
óbito entre 15 e 20 anos

beta-talassemia

diagnóstico laboratorial
acentuada anemia (hb< 7g/dl)
anemia hipocrômica e microcítica
intensa alterações morfológicas das hemácias: anisocitose, anisocromia, poiquilocitose, hm em alvo, presença de inclusões (anéis de cabot, corpúsculos de howell jolly), policromatofilia.
acentuado aumento de eritroblastos