Curso Online de Síndromes Genéticas

Curso Online de Síndromes Genéticas

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O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

Currículo da autora: PRISCILLA AMARAL Pedagoga com habilitação em séries iniciais, Administração Escolar e com Pós-Graduação em Deficiência Intelectual. Experiência de 12 anos entre Instituições e Escolas. Vários artigos publicados. Participação em programa de televisão on-line, sendo entrevistada por Célia Coev sobre o tema: Deficiência intelectual e programa de rádio AM chamado Espaço Alternativo, sendo entrevistada por Edson Natale sobre o tema: Autismo e deficiência Intelectual. Palestrante convidada pela Câmara Municipal do Estado de São Paulo para versar sobre o tema: Transtornos diversos. Autora do livro Transtornos de conduta - Síndromes diversas e Autismo no Tempo da Delicadeza. Professora convidada de Pós-Graduação no Centro-Sul de pesquisa, extensão e graduação (Censupeg), lecionando temas relacionados à saúde mental e à inclusão social e educacional. Professora de Sala de Recursos em Escola Estadual e professora itinerante de Educação Especial. Cursos de especialização realizados: Processo de Inclusão; Introdução ao Autismo e Psicose Infantil; Estimulação Precoce; Prontidão para alfabetização; Estimulação para pessoas com Necessidades Especiais; Curso de Dislexia; Atitudes que favorecem o sucesso Escolar; Síndromes diversas; Educação Especial: Condutas típicas; Introdução ao Estudo das Neurociências; Curso básico de libras e alfabetização para pessoas com deficiência visual. Neuropsicopedagoga e psicomotricista clínica e relacional em formação pela UCM. Autora de mais de 70 cursos on-line da área de Educação Especial pelo Buzzero.com e uma das fundadoras da plataforma de cursos NeuroPsicopedagogiar. Contato: E-mail: priscamaral@uol.com.br wathsapp: (11)95239-5049 Site: professora-priscilla.webnode.com



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  • Síndromes Genéticas

    Síndromes Genéticas

  • O caráter de uma doença

    O caráter de uma doença

    O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.
    A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais

  • Fatores

    Fatores

    Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
    A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos.

  • O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética

    O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética

    O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.
    Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas:

  • Síndrome Cri du Chat

    Síndrome Cri du Chat

    A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
      A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
    Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

  • Características fenotípicas

    Características fenotípicas

    Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.
    Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
    Microcefalia Face arredondada;
    Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
    Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
    Estrabismo; 
    Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
    Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);

  • Mais características

    Mais características

    Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito;  Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos; Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.

  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais

    São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais

    São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentração/atenção, agitação e irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

  • O cromossomo

    O cromossomo

    É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

  • Síndrome de Dandy Walker SDW

    Síndrome de Dandy Walker SDW

    A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar, caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius.

  • Malformação de Dandy Walker

    Malformação de Dandy Walker

    O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfalo-raquidiano (LCR), cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). No encéfalo existe uma estrutura, o quarto ventrículo, com orifícios chamados de Luschka e Magendi, que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR.


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  • Síndrome de Dandy Walker SDW
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  • Características
  • Em situações de menor gravidade
  • Tratamento
  • Síndrome de Klinefelter
  • Características
  • Mais características
  • Síndrome de LissencefaliaMiller Dieker
  • Características
  • Síndrome de PraderWilli
  • Alterações genéticas
  • Síndrome de Rett
  • Características
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Anomalias congênitas
  • GENE DE EFEITO LETAL
  • Morte das cristas neurais
  • Síndrome de Turner
  • Anormalidade genética
  • A síndrome de Turner causa 18% dos abortos
  • Desenvolvimento sexual
  • Síndrome de WilliamsBeuren - SW
  • Alterações genéticas
  • A proteína da elastina
  • "síndrome de genes contíguos"
  • Atraso no desenvolvimento e crescimento.
  • Sinal vermelho e sinal verde
  • Síndrome de Down
  • Características
  • Causa da Síndrome
  • Referências