Curso Online de TRISSOMIA 21 INTENSIVO

Trissomia 21

)

Síndrome de Down
- Trissomia 21 -

Síndrome de Down – trissomia 21
Definição
Tipos de Trissomia
Características físicas
Causas
Diagnóstico
Características e Desenvolvimento Psicológico
Características Cognitivas
Desenvolvimento Motor
Avaliação
Processo de Aprendizagem
Intervenção Precoce
Na escola…
Alguns conselhos
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Trissomia 21 ou Síndrome de Down

SER DIFERENTE NÃO É DEFEITO…
É IMAGINAÇÃO DO NOSSO PRECONCEITO…

Trissomia 21 - Definição

A trissomia 21 é a designação cientifica que identifica a maior causa de deficiência mental de origem genética;
Define-se como uma alteração da organização genética e cromossómica do par 21, pela presença total ou parcial de um cromossoma do par 21;

A criança com Síndrome de Down (SD) tem uma anomalia cromossómica que implica alterações no seu desenvolvimento físico e mental.
Essa anomalia traduz-se na existência de um cromossoma extra nas células do seu organismo. Assim, em vez de 46 cromossomas, têm 47, havendo um cromossoma extra, no par 21.

Este cromossoma extra vem trazer características físicas comuns aos seus portadores. Nem todas as crianças têm todas as características e convém realçar que haverá igualmente traços dos seus pais.

A SD também é conhecida como Trissomia 21 ou Mongolismo (Mongol);
Síndrome quer dizer conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um determinado quadro clínico.
A SD é, talvez, a deficiência mental associada a alterações cromossómicas mais frequentes no planeta.
A sua incidência é de 1 em 800 casos.
Atinge todas as raças e continentes independentemente do seu rendimento, condição de saúde ou nutrição.

Trissomia 21 - Definição

A prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas afecções intercorrentes vão evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida.
Esta alteração é resultante dum processo irregular da divisão celular cuja explicação pode ter origem acidental, circunstancial ou numa predisposição hereditária;

Trissomia 21 - Definição

Do ponto de vista científico, a Trissomia 21 pode resultar de três tipos de alterações cromossomáticas:
A) Trissomia Homogénea
Este é o tipo de Trissomia mais comum.
Neste caso a Trissomia ocorre antes da fertilização devido a um erro de distribuição dos cromossomas.
A falha na divisão celular tem lugar antes da fertilização.

Trissomia 21 - Definição

B) O Mosaicismo
Apenas 4% apresentam este tipo de Trissomia 21. Neste caso, a divisão celular errada acontece durante as primeiras divisões celulares depois da fertilização.
Esta divisão defeituosa pode ter consequências diversas, dependendo do momento em que ocorre esta divisão.
Quanto mais tardia for, menos células serão afectadas pela Trissomia 21.

Trissomia 21 - Definição

C) Translocação
Este tipo de Trissomia acontece quando o cromossoma 21 está ligado a outro (geralmente ao cromossoma 13, 15, 21 ou 22).
Esta deficiência pode acontecer desde logo na formação do espermatozóide ou do óvulo, ou ainda na altura em que ocorre a divisão celular. Neste tipo de Trissomia o indivíduo tem 46 cromossomas mas possui material genético de 47 cromossomas.