Curso Online de Genética Humana Rearranjos Genéticos

C. Isocromossomo
- É um cromossomo no qual um braço está faltando e o outro está duplicado d modo especular.
- Uma pessoa com 46 cromossomos que porte um isocromossomo, portanto, possui apenas uma cópia de um braço de um cromossomo (monossomia) e três cópias do outro braço (trissomia).

Isocromossomo

Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo. 

Isocromossomo do braço longo de X

Inversões

- Ocorre quando um único cromossomo sofre duas quebras e é reconstituído com o segmento entre as quebras invertido.
- As inversões são do tipo: PARACÊNTRICA e PERICÊNTRICA.

Inversões

- Em geral, a inversão não causa um fenótipo anormal em seus portadores, pois é um rearranjo balanceado.
- Quem corre risco é a prole do portador da inversão.

Inversões Paracêntricas

- Não envolvem o centrômero.
- Gera-se cromossomos viáveis e inviáveis (recombinates).
- Os cromossomos recombinantes, ou seja, que portam a inversão paracêntrica são acêntricos ou dicêntricos, gerando abortos espontâneos.

Inversões Paracêntricas

- Sendo assim, o risco de um portador de uma inersão paracêntrica ter um filho nativivo com cariótipo anormal é muito baixo.

Inversões Paracêntricas

a) Paracêntricas: duas quebras ocorrem em um braço do cromossomo (não inclui o centrômero).
Geralmente associada a esterilidade devido ao comportamento cromossômico na meiose.
As quatro cromátides resultantes uma é perfeitamente normal, uma invertida e quanto as demais, uma é deficiente e outra duplicada para um segmento.
Em inversões heterozigóticas, as frequências de recombinação são drasticamente reduzidas porque nos gametas onde há recombinação, eles são inviáveis.
A mitose em indivíduos heterozigóticos para uma inversão é completamente normal. Quando a inversão é homozigótica, o pareamento também é normal.

Inversões Pericêntricas

- Produz cromossomos com duplicação ou com deleção de segmentos.
- O portador de uma inversão pericêntrica tem um risoc de 5% a 10% de gerar um filho com cariótipo anormal.