Curso Online de DISTROFIA DE DUCHENNE E OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

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CURSO SOBRE AS DOENÇAS DISTROFIA DE DUCHENNE E OSTEOGÊNESE IMPERFEITA, SUAS CARACTERÍSTICAS E SEUS TRATAMENTOS.

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  • DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD) E OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

    DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD) E OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

  • DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD)

    DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD)

  • Distrofias Musculares

    Distrofias Musculares

    Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
    A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura.
    As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

  • CONCEITO

    CONCEITO

    Doença caracterizada por uma degeneração e irreversível de herança recessiva liada ao cromossomo X.
    Se manifesta no homem, porem quem é a portadora é a mulher, chances de passar ao seu filho se no caso for do sexo masculino.
    A DMD leva à uma degeneração progressiva da musculatura esquelética e cardíaca.
    É uma doença muscular e não do sistema nervoso central.

  • A distrofia muscular de Duchenne

    A distrofia muscular de Duchenne

    A Distrofia Muscular de Duchenne também chamada por Distrofia Muscular Pseudo-Hipertrófica ou Distrofia Muscular Progressiva, é uma das mais graves e prevalentes incapacidades entre as miopatias em crianças.

    Fonte: google imagens

  • A distrofia muscular de Duchenne

    A distrofia muscular de Duchenne

    Incidencia : 1/3000 nascidos do sexo masculino.
    Patogenese:
    Atrofia muscular perda das fibras musculares funcionais tecido adiposo e conjuntivo.
    Defeito na distrofina, da permeabilidade da membrana celular, cálcio, - supercontratura miofibrilar, degradação das miofibrilas , e distúrbios metabólicos morte da fibra muscular.

    A distrofina é uma proteína essencial para os músculos.

  • O que acontece aos músculos na doença de Duchenne?

    O que acontece aos músculos na doença de Duchenne?

    Na distrofia muscular de Duchenne, os músculos deixam de funcionar devidamente e são substituídos progressivamente por gordura.
    Os músculos do corpo são formados por diversos tipos de fibras musculares, cuja proporção e quantidade variam com o tipo de atividade que geralmente o músculo realiza.
    Isto é importante para compreender porque é que alguns músculos enfraquecem mais e mais precocemente do que outros.
    Os problemas respiratórios são os maiores causadores de mortalidade e morbidade nesses pacientes

  • QUADRO CLÍNICO

    QUADRO CLÍNICO

    Aparecem quando crianças entre os 3 e 5 anos.
    A criança demora a sentar-se, ficar em pe´e caminhar.
    Aos 5 anos atrofia evidente. Incapaz de correr e saltar.
    Pseudohipertrofia (falsa hipotrofia) gordura acumulada no lugar da fibra muscular.

    O diagnóstico clinico é dado por volta dos dois meses de idade, porém as evidencias da DMD são notáveis a partir dos 3 5 anos de idade, pode ser observado um atraso no inicio da marcha, lentidão, quedas frequentes, dificuldade para correr, subir e descer escadas, dificuldades em levantar objetos, sustentar a cabeça e levantar-se do chão (sinal de gower).

  • QUADRO CLÍNICO

    QUADRO CLÍNICO

    Atrofia dos músculos extensores do quadril e joelhos (bem simetricos proximal para distal).
    Diminuição dos reflexos tendinosos.
    Marcha bamboleante.
    Comprometimento bilateral, simetrico e proximais.
    Lordose lombar, flexão e abdução do quadril e tornozelos equinos.

  • QUADRO CLÍNICO

    QUADRO CLÍNICO

    Escoliose
    Problemas respiratóiros: redução da capacidade pulmonar total, rigidez da parede torácica.
    Complicações cardíacas vida sedentária.

  • DIAGNÓSTICO

    DIAGNÓSTICO

    Dosagem de CPK.
    Análise do DNA ( deleção do gene da distrofina).
    Biopsia muscular.
    Teste de THOMAS.

    DIAGNÓSTICO CLÍNICO É realizado uma biopsia muscular onde mostra alterações distróficas caracterizadas pela presença de necrose no tecido muscular, ao lado de fibras em regeneração com infiltração de tecido gorduroso. Porém o diagnóstico definitivo é feito pelo estudo molecular do DNA, já que é uma mutação genética, será então detectado a mutação no gene da distrofina. O estudo molecular é um exame muito caro e não acessível à muitos centros de doenças neuromusculares, devido a isso, é utilizado então a biopsia muscular.


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