Curso Online de Triagem neonatal

Triagem Neonatal

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Programa de Educação Continuada à Distância
EAD – Educação à Distância

Introdução

O termo “triagem”, que se origina do vocábulo francês “triage”, significa seleção, separação
de um grupo ou mesmo escolha entre inúmeros elementos.

A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças
congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no
curso da doença, permitindo, desta forma, tratamento precoce específico e a diminuição ou
eliminação das seqüelas associadas à cada doença.

Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos estados
e da variação de cobertura dos nascido-vivos e da diversidade das características
populacionais existentes no PIS, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem
Neonatal em fases:
Fase I – Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonúria e hipotireodismo congênito
Fase II - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
Fase III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, doenças falciformes, outras hemoglobinopatias e fibrose cística

Fundamentos históricos

Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância da
realização dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos países em
desenvolvimento, além de criar critérios para a realização dos mesmos. Ressalta-se que,
quando um programa de triagem já está estabelecido em toda a sua estrutura e logística, não
existe custo elevado para a inclusão de outros testes ao protocolo, considerando-se a
importância preventiva da doença a ser implantada.

Para que um defeito metabólico seja considerado importante para um procedimento de
triagem, certos critérios devem ser observados:
Não apresentar características clínicas precoces;
Ser um defeito de fácil detecção;
Permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade altas (confiável);
Ser um programa economicamente viável;
Ter um programa logístico para acompanhamento dos casos detectados até o diagnóstico final;
Estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento;
Ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento

Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos países na década de 60, e no Brasil,
a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de São Paulo, numa associação dedicada ao
atendimento a crianças portadoras de deficiência mental (Associação de Pais e Amigos dos
Excepcionais – APAE-SP), numa iniciativa pioneira na América Latina.

Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a partir de 1980
incorporou-se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito.
Na década de 80, houve o amparo legal para a realização dos programas de Triagem Neonatal
em poucos estados brasileiros como São Paulo (Lei Estadual n.º 3.914/1983) e Paraná (Lei
Estadual n.º 867/1987), porém com a Lei Federal n.º 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto
da Criança e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalização da obrigatoriedade dos
testes em todo o território nacional:

“Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes públicos e particulares são obrigados a proceder a exames visando a diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientações aos pais.”

Em 1992, a legislação federal foi complementada, definindo Fenilcetonúria e
Hipotireoidismo Congênito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n.º 22, de 15
de janeiro de 1992):

“Torna obrigatória a inclusão no Planejamento das Ações de Saúde dos Estados, Municípios e Distrito Federal, públicos e particulares contratados em caráter complementar, do Programa de Diagnóstico Precoce de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito”.

Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a
finalidade de reunir os diversos serviços existentes e profissionais ligados à área. Considera-se
este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais
destacam-se: congregar profissionais de saúde e atividades correlatas relacionados à Triagem
Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnóstico de
doenças genéticas, metabólicas, endócrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o
desenvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico do recém-nascido e seu tratamento;
cooperar com os poderes públicos quanto às medidas adequadas à proteção da Saúde Pública,
no campo da Triagem Neonatal; além de promover eventos científicos objetivando a
aproximação e o intercâmbio de informações.

O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.º 822),
do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem
Neonatal existente (Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito), incluindo a detecção
precoce de outras doenças congênitas como as Doenças Falciformes, outras
Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística, e lançar as bases para uma abordagem mais ampla da
questão, envolvendo desde a detecção precoce, a ampliação da cobertura populacional tendo
como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores
das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos
pacientes identificados e ainda a criação de um sistema de informações para cadastrar todos
os pacientes num Banco de Dados Nacional.