Curso Online de INTERVENÇÃO DA FISIOTERAPIA NA SÍNDROME DE DOWN

PEDIATRIA

identificar as características do desenvolvimento motor em crianças com SD;
reconhecer os princípios do tratamento fisioterapêutico em pacientes pediátricos com SD;
reconhecer a estimulação precoce como fator capaz de potencializar o desenvolvimento sensório-motor de crianças com SD;
avaliar as indicações e as possíveis contraindicações do tratamento fisioterapêutico de crianças com SD;
estabelecer a conduta terapêutica para crianças com SD, segundo a terapia neuroevolutiva;

A síndrome de Down (SD) é uma das alterações cromossômicas autossômicas mais frequentes.

Quem descobriu as características clínicas dessa patologia foi o médico britânico John Langdon Haydon Down, em 1866.

A SD é um distúrbio genético que leva a um atraso no desenvolvimento da função motora, da linguagem e do cognitivo.

A SD apresenta uma prevalência de 15/10.000 nascidos vivos, sendo uma enfermidade muito comum nos serviços de genética médica.

A SD é uma anomalia cromossômica frequente, que ocorre, em geral, devido à trissomia do cromossomo 21, em que seus portadores apresentam retardo mental, dismorfias e hipotonia muscular de intensidade variável, podendo afetar, de diversas maneiras, o desenvolvimento neuropsicomotor.

No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 partos, independentemente de etnia, sexo, ou classe social.

Se as pessoas com SD forem atendidas e estimuladas adequadamente , elas terão o potencial de desenvolver uma vida saudável e com plena inclusão social.

Existem três tipos de trissomia relacionados à SD:

1)o primeiro ocorre devido a não disjunção do cromossomo total (cariótipo 45A+XX=47 ou 45A+XY =47) em que todas as células apresentam um cromossomo extra 21, é a causa mais predominante.

2)a segunda forma pode ser causadas pelo mosaicismo somático que ocorre quando a trissomia não ocorre em todas as células.

3)a terceira forma é por translocação gênica de todo ou parte do cromossomo extra, que encontra-se ligado ao cromossomo 14.

A maior incidência de SD tem sido associada a idade materna mais avançada 35 anos, e a existência /ausência de outros filhos com síndrome de down.

Pode ser diagnosticada durante o pré-natal e confirmada através de exames específicos como o cariótipo, que analisa o conjunto de cromossomo existentes na célula.

A expectativa de vida dos pacientes vem aumentando a partir dos avanços dos exames para diagnosticar a doença, estimulação precoce e melhoria na qualidade de vida desses pacientes.

Dentre as dismorfias mais frequentemente observadas na SD, tem-se:

braquicefalia;
inclinação palpebral superior;
epicanto;
achatamento de base nasal;
protrusão da língua;
prega única palmar;
instabilidade atlantoaxial;
Pescoço encurtado;
Baixa estatura;
Clinodactilia (deformação do 5°dedo das mãos);
Deficiência mental.
Obs: nem toda criança com SD apresenta todas as características citadas.

Em especial, a instabilidade atlantoaxial deve ser observada com maior cuidado, pois ocorre em 10 a 20% dos portadores de SD; em cerca de 3% dos casos pode gerar uma mielopatia cervical por compressão e pode levar à tetraplegia, com disfunção respiratória, e à morte.

Diversos sistemas do organismo podem ser diferentemente afetados, tais como o sistema cardíaco, o renal, imunológico, o gastrintestinal e o sistema nervoso.
Entre as alterações no sistema nervoso características da SD, destacam-se o pequeno peso encefálico, a pobre mielinização do sistema nervoso e o número reduzido de neurônios e conexões nervosas, o que acarreta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor da criança.