Curso Online de Doenças Genéticas

Curso Online de Doenças Genéticas

O primeiro curso teve como função ensinar os fundamentos básicos de genética. Este visa apresentar as principais doenças de origem exclus...

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O primeiro curso teve como função ensinar os fundamentos básicos de genética. Este visa apresentar as principais doenças de origem exclusivamente genética, mostranto os padrões de herança, a origem da doença, a explicação molecular, seus sintomas e diagnósticos. Além disso, o curso é uma introdução para o curso sobre doenças genéticas multifatoriais, como câncer, obesidade, diabetes, doenças do comportamento entre outros. Aulas podem ser marcadas online para as devidas explicações, tirar dúvidas e aplicação de uma avaliação sobre os dois cursos.

Doutora em Genética e Patologia Molecular; Formação: Ciências Biológicas Professora da Universidade de Brasília (UnB, UniceuB e Fundação educacional de Brasília) Cursos de Biologia em Universidades e Escolas.



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  • doenças genéticas com padrão de herança mendeliana
    (monogênicas)

    profa. dra. renata ferreira d´ascenção

    aula 2

  • doenças monogênicas = determinadas por defeito em um único gene, obedecendo as leis de mendel;

    existem cerca de 600 tipos de doença com padrão de herança monogênica.

    tipos de doenças monogênicas:

    herança autossômica dominante;

    herança autossômica recessiva;

    herança dominante ligada ao x;

    herança recessiva ligada ao x.

  • cromossomos autossômicos

    cromossomos sexuais

    cariótipo humano

    cariótipo = conjunto de cromossomos característico de cada espécie

  • análise de heredogramas

    os cruzamentos na população humana são aleatórios, no entanto a herança de muitos genes obedecem as leis de mendel, ou seja, o padrão de herança monogênica.

    para analisar esses cruzamentos é usado o heredograma, construído através da coleta de dados familiares, ou seja, corresponde a genealogia familiar.

    exemplo de heredograma

  • 1. herança autossômica dominante

    fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma abaixo:

    características do heredograma da herança autossômica dominante

    o fenótipo aparece em todas as gerações, ou seja, toda pessoa afetada tem um genitor afetado;

    qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo;

    familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos;

    homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

  • exemplo 1: doença de huntington

    a doença de huntington (dh) é uma enfermidade neurodegenerativa e hereditária, caracterizada pela presença de transtornos do movimento, distúrbios psiquiátricos e demência;

    a prevalência da dh varia entre as regiões do mundo, porém algumas como a região de maracaibo, na venezuela, apresenta uma alta incidência da doença, sendo que nos eua, a prevalência está estimada entre 5 e 10 casos por 100.000 habitantes;

    a prevalência da dh no brasil é pouco conhecida, porém associações de apoio aos pacientes já existem no país;

    a dh tem transmissão autossômica dominante com o gene chamado it15, responsável pela doença localizada no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3);

    a mutação responsável pela doença consiste em número excessivo de repetições anormais do trinucleotídeo cag;

    número normal de repetições cag: entre 9 e 34;

    número de repetições cag na dh: maior que 40.

  • o gene mutante codifica uma proteína chamada huntingtina, que parece ter função no transporte de vesículas no interior das células;

    as repetições cag levam à expansão poliglutamínica localizada próxima ao terminal-n da molécula protéica, o que causa a fragmentação da proteína, que tende a se auto-agregar no interior da célula nervosa;

    a agregação de fragmentos protéicos causa a alteração no funcionamento neuronal e possivelmente tem papel no processo de morte neuronal;

    do ponto de vista anatomopatológico, os pacientes apresentam uma atrofia grave dos núcleos caudados e putame e, em fases mais avançadas, a atrofia cortical também costuma ser muito pronunciada;

    microscopicamente a marca da doença é a perda dos neurônios espinhosos médios (medium spiny neurons) em projeções do estriado para o pálido externo. estes neurônios estriatais têm o gaba e a encefalina como seus principais neurotransmissores.

    aspectos genéticos e moleculares da dh

  • a dh é uma doença progressiva e letal caracterizada pela tríade de distúrbios do movimento (coréia, distonias, mioclonias e parkinsonismo), distúrbios comportamentais e demência;

    principais sintomas e diagnóstico

    o diagnóstico da dh baseia-se essencialmente no quadro clínico característico, herança autossômica dominante e presença de atrofia do caudado nos exames
    de imagem;

    o diagnóstico de certeza da doença é feito somente por exame genético, porém o teste genético preditivo (tgp) para indivíduos sob risco de desenvolver
    a doença implica questões éticas, discriminatórias, jurídicas e religiosas.

  • tratamento

    sintomas motores: tradicionalmente tratados com bloqueadores dopaminérgicos, como haloperidol, clozapina, olanzapina, risperidona equetiapina, sendo que o ácido valpróico tem sido utilizado para controle dos movimentos coréicos alguns centros como primeira escolha, pois tem um perfil
    de efeitos colaterais menor do que os antipsicóticos. outros medicamentos também têm sido utilizados no controle dos sintomas motores, como amantadina (agente antiglutamatérgico) e tetrabenazina (depletor dopaminérgico) com boa resposta;

    disfunção cognitiva da dh: tratamento pouco satisfatório, porém estudos atuais utilizando a rivastigmina, um inibidor da acetilcolinesterase, têm mostrado resultados preliminares satisfatórios no controle da progressão da disfunção cognitiva, no entanto, sua utilização ainda não é amplamente aceita;

  • estudos clínicos têm sido feitos com drogas com teórico efeito neuroprotetor como o riluzole (efeito antiglutamatérgico), a minociclina (tetraciclina com efeito inibidor das caspases) e a coenzima q10 (efeito antioxidante e co-fato envolvido em mecanismos mitocondriais), porém os resultados ainda são inconclusivos, esperando-se assim respostas mais definitivas com relação a eficácia desses medicamentos;

    estudos preliminares com técnicas cirúrgicas, como o transplante de células estriatais fetais, revelaram resultados promissores, inclusive com estudos de imagem funcional mostrando recuperação de
    atividade metabólica nos pacientes. porém, são estudos muito controversos, pois envolveram pequeno número de pacientes e atualmente continuam a ser apenas experimentais;

    novas abordagens terapêuticas envolvendo células-tronco com capacidade de se tornarem neurônios ou células gliais ainda são extremamente prematuras e estão longe de aplicação prática para os indivíduos acometidos pela dh.

  • heredograma de uma família com o gene da doença de huntington.

    análise por heredograma da dh em famílias afetadas pela doenças


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