Curso Online de Síndrome de Cri-Du-Chat

Curso Online de Síndrome de Cri-Du-Chat

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calcul...

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Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do ?apagamento? de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.

Enfermeira especialista em Saúde Pública. Funcionária da Fundação Hemopa (Banco de Sangue). Preceptora de Estágio Supervisionado (Saúde Pública) do Curso de Graduação de Enfermagem da Escola Superior da Amazônia (ESAMAZ). Possui vasto conhecimento em Análises Clínicas e Hemostasia.É membro associado da Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Possui o TÍTULO de Proficiência Técnica de Enfermagem em Hematologia e Hemoterapia pela Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia.



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Frente do certificado Frente
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  • síndrome de cri-du-chat:

    enfª esp. thaís figueiredo

  • um pouco sobre...
    cri-du-chat é uma condição genética relativamente rara, resultado da deleção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5.
    em alguns casos um segundo cromossomo é envolvido.
    o nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. por isso o nome: “choro do gato” em francês.
    foi descoberta por jérôme lejeune, um geneticista francês, em 1963, sendo por isso conhecida por síndrome de lejeune.

  • um pouco sobre...
    cri-du-chat é uma condição genética relativamente rara, resultado da deleção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5.
    em alguns casos um segundo cromossomo é envolvido.
    o nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. por isso o nome: “choro do gato” em francês.
    foi descoberta por jérôme lejeune, um geneticista francês, em 1963, sendo por isso conhecida por síndrome de lejeune.
    parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana.

  • jérôme jean louis marie lejeune:
    médico francês, pediatra e professor de genética.
    depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no centro nacional de pesquisa científica (centre national de la recherche scientifique - cnrs) em 1952.
    em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos cromossomos de um criança dita "síndrome de down", descobre a existência de um cromossomos a mais sobre o par 21.
    lejeune foi o primeiro a descrever a síndrome cri-du-chat”, ou “síndrome do miado de gato”, segundo um ponto de vista científico, tendo o feito em 1963.

  • jérôme jean louis marie lejeune

  • características observadas:

    choro débil característico, parecido com o miado de um gatinho.
    bebês geralmente hipoativos e de baixo peso.
    orelhas mal formadas ou de implantação baixa.
    prega única na palma das mãos.
    atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor.
    atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor.
    deficiência mental presente em todos os casos sendo freqüentes níveis de qi abaixo de 20.

  • mais...
    microcefalia
    fenda palpebral antimongolóide
    hipotonia
    micrognatia
    face arredondada
    hipertelorismo ocular
    severo retardo psicomotor
    pregas epicânticas

  • outros problemas que podem aparecer:

    defeitos cardíacos congênitos.
    fenda palatina ou lábio leporino.
    anormalidades renais.
    clinodactilia
    luxação dos quadris e deformidades dos pés.
    problemas de deglutição.
    perda auditiva parcial ou total.
    estrabismo e outros problemas visuais
    escoliose
    hérnias
    otites freqüentes
    sialorréia

  • prega única palmar

  • pregas epicânticas

  • micrognatia


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