Curso Online de Fenilcetonúria e teste do pezinho

Curso Online de Fenilcetonúria e teste do pezinho

Curso voltado para área da saúde que contempla os aspectos básicos da fenilcetonúria e seu diagnóstico

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Curso voltado para área da saúde que contempla os aspectos básicos da fenilcetonúria e seu diagnóstico

Graduando em Biomedicina pela Universidade Federal de Uberlândia. Trabalha atualmente com dependência química a drogas de abuso.



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  • Fenilcetonúria e teste do pezinho

    Msc. Gessynger Morais Silva

    Mestre em Ciências Fisiológicas pelo Programa de Pós-Graduação em Ciências Fisiológicas UFSCar/UNESP

  • Fenilcetonúria

    Fenilcetonúria: doença metabólica hereditária decorrente da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Possui caráter autossômico recessivo.

  • Fenilcetonúria

  • É uma doença de caráter crônico. Não tem cura, sendo seu controle realizado por meio de dieta rígida.

    Considerada uma doença muito rara: cerca de 1000 novos casos/ano no Brasil.

    Fenilcetonúria

  • Fenilcetonúria

    Sintomas: surgem apenas por volta do quarto a sexto mês de vida, quando já existem graves lesões no sistema nervoso central. Detectada no teste do pezinho. Os portadores dessa doença apresentam cabelos amarelados, pele clara, extrema irritabilidade, retardo mental e cheiro característico de rato.

    http://www.scribd.com/doc/19281499/fenilcetonuria-apresentacao

  • Fenilcetonúria

    Problemas e sintomas:

    No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizagem

  • Fenilcetonúria

    Problemas e sintomas:

    Na cognição: deficiência intelectual ou lentidão na atividade e no pensamento

  • Fenilcetonúria

    Problemas e sintomas:

    Gerais: ataque epiléptico, cheiro de rato na pele, hiperatividade, hipopigmentação e/ou urina com cheiro forte

  • Teste do pezinho


    O teste do pezinho permite que se detectem, nos primeiros dias de vida, doenças que não apresentam nenhum sintoma. São doenças que, se não diagnosticadas e tratadas precocemente, podem causar danos graves ao desenvolvimento normal.

    Em Minas Gerais, foi implantado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde, que faz o diagnóstico de quatro importantes doenças, sendo elas a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e a fibrose cística.

  • Teste do pezinho

    Fenilcetonúria: problemas no metabolismo da fenilalanina;

    Hipotireoidismo congênito: envolve a deficiência parcial ou total dos hormônios da Tireóide.

    Anemia falciforme: má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices.

    - Fibrose cística: distúrbio nas secreções de algumas glândulas, as glândulas exócrinas .

  • Metabolismo da fenilalanina


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